48种遗传代谢病检测
检测方法
串联质谱法（LC-MS/MS）
临床意义
全谱氨基酸功能医学分析作为健康诊断和疾病筛查的重要手段，可以及早预防疾病、改善身体营养状态和作为营养补充参考标准，具有以下的意义：
1）揭示体内氨基酸平衡的状态。
2）提示人体的营养健康的状态。
3）为儿童智力发育、健康成长护航。
送检要求
标本要求：
干血滤纸片（3~5个各10~12mm直径血斑），最少要有2个各10~12mm直径血斑
采样容器：
采血滤纸
采集要求：
足跟血，在采血卡上滴3~5滴血，每滴血直径＞8mm，待血斑自然渗透均匀并完全晾干形成的干血滤纸片。
存放条件：
推荐冷藏保存送检；保存稳定性：室温禁止 ,冷藏14天,冷冻禁止